Öne Çıkan Yayın

Fahr Sendromu Nedir ?

Fahr Hastalığı bazal gangliyonlarda ve serebellar nukleuslarda,simetrik olarak görülen  kalsiyum  ve diğer minerallerin depolandığı bir has...

8 Kasım 2017 Çarşamba

Fahr Sendromu Genetiği

Fahr hastalığı (primer ailesel beyin kalsifikasyonu) teşhisi konan vakaların çoğunda (~% 60) sorumlu olan çeşitli mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Bunlar, otozomal dominant bir kalıptan miras alırken, resesif geçiş kalıtıma sahip diğer mutasyonlar geride kalan 'idiopatik' grupta bulunabilir. 

Bilinen mutasyonlar şunlardır: 

fosfat metabolizması 
  • SLC20A2 gen mutasyonları: sodyuma bağlı fosfat taşıyıcı 2'yi (PiT2) kodlar 
  • XPR1 gen mutasyonları: fosfat ihracat işlevine sahip bir retroviral reseptörü kodlar 

kan beyin bariyeri ile ilişkili


  • PDGFB gen mutasyonları: PDGFRB gen mutasyonları trombosit kökenli büyüme faktörü beta (PDGF-b) için kodlar.

30 Mart 2017 Perşembe

Fahr Sendromu Nedenleri ve Tedavisi

Fahr sendromu (FS), İdiopatik Bazal Ganglion Kalsifikasyonu olarak da bilinir. Genetik olarak kalıtsal nörolojik bir koşulu olan hem otozomal dominant hem de otozomal resesif kalıtım kalıtımına sahip olmak için önerilir. FS nadirdir ve beyindeki hareket kontrolünde rol alan anormal kalsiyum birikimi ile karakterizedir.

8 Kasım 2016 Salı

Fahr Sendromu Tedavisi

Fahr Sendromu Tedavisi

Bu hastalarda kalsiyum düzeyleriyle ilişkili problemler vardır. Bu değerler normal sınırlara çekilmelidir. Normal sınırlara çekilmediği takdirde başka sıkıntılar doğacaktır.

26 Ekim 2016 Çarşamba

Fahr Sendromu Tedavi

Fahr Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?

Bu hastalarda hastanın kan değerlerinde bozukluk varsa giderilmelidir. Örneğin kalsiyum değerleri bir an önce normal seviyelere çekilmelidir.

22 Ekim 2016 Cumartesi

Fahr Sendromu Belirtileri ve Bulguları

Fahr Sendromlu hastalarda görülen belirtiler ve klinik bulgular genel bir şekilde aşağıda verilmiştir:

  • Ellerde titreme miktarında artış
  • Günlük hareketlerde yavaşlama görülmesi

17 Temmuz 2016 Pazar

Fahr Sendromu Nedir ?

Fahr Hastalığı bazal gangliyonlarda ve serebellar nukleuslarda,simetrik olarak görülen kalsiyum ve diğer minerallerin depolandığı bir hastalıktır.
Başka bir deyişle beyin ve beyincik dokusu içerisinde kalsiyum birikmesine bağlı görülen bir hastalıktır.
Fahr Sendromu'nun Bulguları Nelerdir ?