Öne Çıkan Yayın

Fahr Sendromu Nedir ?

Fahr Hastalığı bazal gangliyonlarda ve serebellar nukleuslarda,simetrik olarak görülen  kalsiyum  ve diğer minerallerin depolandığı bir has...

8 Kasım 2017 Çarşamba

Fahr Sendromu Genetiği

Fahr hastalığı (primer ailesel beyin kalsifikasyonu) teşhisi konan vakaların çoğunda (~% 60) sorumlu olan çeşitli mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Bunlar, otozomal dominant bir kalıptan miras alırken, resesif geçiş kalıtıma sahip diğer mutasyonlar geride kalan 'idiopatik' grupta bulunabilir. 

Bilinen mutasyonlar şunlardır: 

fosfat metabolizması 
  • SLC20A2 gen mutasyonları: sodyuma bağlı fosfat taşıyıcı 2'yi (PiT2) kodlar 
  • XPR1 gen mutasyonları: fosfat ihracat işlevine sahip bir retroviral reseptörü kodlar 

kan beyin bariyeri ile ilişkili


  • PDGFB gen mutasyonları: PDGFRB gen mutasyonları trombosit kökenli büyüme faktörü beta (PDGF-b) için kodlar.

Hiç yorum yok:

Yorum Gönder