Fahr Sendromu Nedenleri ve Tedavisi

Fahr sendromu (FS), İdiopatik Bazal Ganglion Kalsifikasyonu olarak da bilinir. Genetik olarak kalıtsal nörolojik bir koşulu olan hem otozomal dominant hem de otozomal resesif kalıtım kalıtımına sahip olmak için önerilir. FS nadirdir ve beyindeki hareket kontrolünde rol alan anormal kalsiyum birikimi ile karakterizedir.

Kalsiyum birikimleri esasen kalsiyum fosfat ve kalsiyum karbonattan yapılır ve bazal gangliyonlarda, serebral korteks, hipokampus, talamus, diş çekimi çekirdeğinde ve subkortikal beyaz cevherde bulunur.

Hastalar başlangıçta asemptomatik olabilir. FS, dördüncü veya beşinci on yılda genç ila orta yaşlı erişkinleri sıklıkla etkiler. Bununla birlikte, çocukluk ya da ergenlik dönemi dahil olmak üzere yaşamın herhangi bir noktasında ortaya çıkabilir.

FS, ekstrapiramidal sistem (istemsiz hareket motor sistemi) semptomlarından konsantrasyon ve hafıza nöropsikiyatrik bozukluklarına, Parkinsonizm gibi bozukluklara (konuşma bozukluğu, kas sertliği gibi), tremorlara kadar değişen ilerleyici klinik belirti ve semptomlarla kendini gösterir Kore (sarsıntısız istemsiz hareketler).

Diğer belirtiler arasında baş ağrısı, görme bozukluğu ve bunama yer alır.

FS için patofizyoloji ve tanı ölçütleri

Üç olası kromozomal lokusun tanımlanması nedeniyle FS'deki heterojenite önerilmiştir. Tip III sodyuma bağlı fosfat taşıyıcı 2, trombosit kökenli büyüme faktörü altbirim B ve beta tipi trombosit türevli büyüme faktörü reseptörü kodlayan genlerdeki mutasyonların bu duruma karıştığı öne sürülmüştür.

Son ikisi, perisitleri (kılcal damarların ve venüllerin endotel hücrelerini saran kasılma hücreleri) toplamak için beyindeki damar oluşumu sırasında çoğunlukla aktiftir.

Yaşlı bireylerin daha geniş lezyonlara sahip olma eğilimi göz önüne alındığında, beyindeki kalsifikasyon ilerleyici görünmektedir. Dahası, yakından takip edilen hastalarda kalsifikasyon artışı belgelenmiştir.

Çökeltiler kılcal damarların duvarlarında ve küçükten orta büyüklüğe kadar arterlerde bulunur ve damarlarda ve venüllerde çok daha az frekansta bulunur. FS'deki bu kaplarda mukopolisakaritler ve demir, magnezyum ve çinko gibi elementlerin birikimi de bulunmuştur.

FS tanısı sırasında karşılanması gereken kriterler, pozitif bir aile öyküsü, 40'lı ya da 50'li yıllarda başlayan (daha erken olabilir) ilerleyici nöropsikiyatrik veya nörolojik komplikasyonlar, hareketi kontrol eden beynin alanlarında tipik radyografik kalsifikasyonlar ve iptal edilir Diğer sebeplerden.

Dışarıda bırakılması gereken diğer nedenler arasında normal kan biyokimyası (yani fosfat metabolik bozukluklarının kalsiyumu bulunmamaktadır), bulaşıcı olmayan, travmatik veya toksik nedensel faktörler ve mitokondriyal hastalıklar gibi başka genetik koşullar bulunmamaktadır.

Tedavi ve Prognoz

FS'nin tedavisi yoktur ve standart bir tedavi rejimi yoktur. Mevcut tedaviler esas olarak durumla ilişkili semptom ve komplikasyonlara yöneliktir. Psikotik belirtiler lityum gibi antipsikotiklerle tedavi edilebilir ve parkinson etkileri levodopa ile tedavi edilebilir.

Prognoz oldukça değişkendir ve çeşitli faktörler katkıda bulunabilir. Bununla birlikte, ilerleyici nörolojik işlev bozukluğu sonunda zayıflatıcı hale gelir ve sonuçta sakatlık ve / veya ölümle sonuçlanır. Aile planlaması konusunda rehberlik ederken, hastalığın sonuçlarını ve doğasını bildirmek için etkilenenler için genetik danışmanlık önerilir.